Идентифицирован новый ген, мутации которого могут быть связаны с риском развития рака молочной железы

Об этом сообщает издание Nature Genetics. Ученым из университета Торонто (Канада) удалось идентифицировать еще один мутационный ген, который увеличивает риск развития рака молочной железы.

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенным видом рака у женщин во всем мире. Считается, что в 5-10% случаев РМЖ может быть вызван наследственными факторами - заболевание развивается в результате мутаций в генах, переданных от родителей. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются наиболее распространенными причинами наследственного рака молочной железы. У женщин с мутацией BRCA1 вероятность развития заболевания РМЖ составляет 55-65%, а с мутацией BRCA2 – около 45%. Также известно, что рак молочной железы может быть вызван и мутациями в генах ATM, CHEK2 и TP53. Предположительно, на данный момент ученым известно только о половине мутаций, которые связаны с РМЖ, однако исследования продолжаются и, благодаря им, у нас появляются новые данные о причинах развития этого вида онкологических заболеваний.

Исследователям из университета Торонто недавно удалось идентифицировать мутации в гене RECQL. Доктор Мухаммед Акбери, руководитель этого исследования, и его коллеги считают, что у носителей мутации гена RECQL с 50% вероятностью может развиваться рак молочной железы.

Ученые проанализировали около 20 000 последовательностей генов 195 жительниц Польши и женщин франко-канадского происхождения, проживающих в Канаде. Выбор был обусловлен генетическим сходством представительниц этих стран. На момент исследования всем женщинам уже был поставлен диагноз рак молочной железы, у них была негативная семейная история (РМЖ болели родственники первой степени родства), но мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 обнаружено не было. Зато у всех женщин идентифицировали мутации в гене RECQL, о которых до настоящего времени известно не было. Так возникло предположение, что триггером наследственного РМЖ у участниц исследования являются именно эти мутации.

Для подтверждения своей гипотезы ученые проанализировали данные еще 25 000 женщин из тех же стран и с похожим генотипом - не только с установленным диагнозом РМЖ, но и полностью здоровых. У них были определены конкретные, повторяющиеся мутации RECQL. К примеру, одна из мутаций этого гена у жительниц Польши была связана с пятикратным увеличением риска развития рака молочной железы, по сравнению с их соотечественницами, у которых мутации обнаружено не было. У франко-канадок была идентифицирована мутация гена RECQL, при наличии которой у женщин с негативной семейной историей рак молочной железы развивался в 50 раз чаще, чем у тех, чьи родственники первой степени родства не болели РМЖ.

Канадские исследователи отмечают, что, хотя мутации гена RECQL встречаются достаточно редко, риск рака молочной железы у женщин-носителей, по всей вероятности, достаточно высок. Они уточняют, что, скорее всего, рак молочной железы разовьется у каждой второй представительницы слабого пола с этими нарушениями ДНК, то есть, у 50%. По мнению руководителя исследования, доктора Мухаммеда Акбери, изучение генетических особенностей конкретных групп населения позволяет получить наиболее достоверные результаты, если речь идет о наследственных формах различных заболеваний. Канадские ученые планируют продолжить идентификацию различных мутаций гена RECQL у женщин из других стран.

Источник: Medicalnewstoday.com