Большинство женщин с наследственным риском рака молочной железы не проходят генетическое тестирование
Только небольшой процент пациентов, которым уже поставлен диагноз рак молочной железы, подвержен риску генетических мутаций. Тем не менее, эта особенность может привести к серьезным осложнениям и снижению выживаемости. Для таких пациентов разработаны генетические тесты, которые помогают предсказать риск развития наследственного рака. Несмотря на то, что генетическое тестирование является одним из самых действенных инструментов раннего выявления наследственных раковых заболеваний, его проходят лишь немногие. К этому выводу пришли ученые из университета Стэнфорда (США), они также обратили внимание на то, что и врачи не всегда рекомендуют генетическое тестирование женщинам с высоким риском развития мутаций.
Считается, что около 10% пациентов, которым недавно поставлен диагноз рак молочной железы, имеют мутации в генах BRCA1/BRCA2. В норме эти гены производят белки, которые помогают восстанавливать повреждения ДНК. Когда они мутируют, может развиться злокачественная опухоль. Наследуемые мутации увеличивают риск трижды негативного рака молочной железы и рака яичников - эти заболевания являются одними из самых агрессивных раковых заболеваний у женщин. Мужчины с мутациями BRCA наиболее подвержены риску развития рака простаты. И мужчины, и женщины - риску развития рака поджелудочной железы.
Для пациента генетическое тестирование - совсем не сложная процедура, при которой врач проводит забор слюны или крови. Этого достаточно, чтобы определить наследованные мутации. В 2013 году, например, организация US Preventive Services Task Force рекомендовала проходить генетическое тестирование женщинам с негативной семейной историей рака молочной железы, рака яичников, рака фаллопиевых труб и перитонеального рака. Однако, новое исследование, которые провели ученые из университета Стэнфорда, показало, что большинство врачей даже не пытаются рекомендовать женщинам с высоким риском развития мутаций пройти тест.
Исследователи изучили данные 2 529 американских женщин, которым недавно был поставлен диагноз рак молочной железы ранней стадии (0-II). Через два месяца после операции каждая из них прошла опрос и ответила, хотела ли она пройти генетическое тестирование и, если да, действительно ли прошла. Две трети опрошенных женщин сообщили, что хотели бы пройти генетическое тестирование, однако фактически его прошла только треть. В цифровом выражении это выглядит так: 8 из 10 женщин с высоким риском развития BRCA-мутаций хотели бы пройти генетическое тестирование, но только чуть более 50% действительно его прошли. Приблизительно 56% пациенток, которые не тестировались, сообщили о том, что их врач не рекомендовал это.
Исследование американских ученых также показало недостаточную доступность генетического консультирования. В США из всех женщин, которые относятся к группе высокого риска и прошли генетическое тестирование, только 60% получили консультацию специалиста-генетика.
Комментируя результаты своего исследования, авторы указали на серьезные недостатки в области генетического тестирования и консультирования в США. Результаты такого тестирования могут влиять на то, какуй вид операции и лечения выберет женщина, которой поставлен онкологический диагноз. Предсказать некоторые риски для пациентов, которым уже поставлен диагноз РМЖ, может только генетическое тестирование. От этого зависит их здоровье и жизнь.
Источник: Medicalnewstoday.com
ПРИСОЕДИНЯЙТЕСЬ К "ЖЕНСКОМУ ЗДОРОВЬЮ" В СОЦИАЛЬНЫХ СЕТЯХ!
